A todas las embarazadas, durante su primer trimestre, se les realiza un “screening” (cribado o detección precoz) para detectar a aquellas mujeres con alto riesgo de tener un bebé con cromosomopatía (enfermedad ligada a los genes). El llamado Triple Screening se basa en: la clínica (por ejemplo, que la edad materna sea superior a 35 años), la bioquímica (alteración de parámetros específicos) y la ecografía (la translucencia nucal o edema de nuca).
Una vez obtenidos estos tres parámetros, si el riesgo de cromosomopatía fetal es alto, se usa la prueba diagnóstica como tal, que nos dirá con exactitud el cariotipo fetal (tamaño, forma y número de cromosomas). Dicha prueba podrá ser invasiva, siendo la más utilizada de ellas la amniocentesis; o no, que sería el test prenatal no invasivo. A continuación te presentamos los pros y contras de ambas opciones, así como 7 aspectos que has de saber sobre la amniocentesis.
La amniocentesis consiste en la toma de muestra de líquido amniótico y es la prueba invasiva más usada a la hora de estudiar el cariotipo fetal. Por detrás estarían la biopsia corial, o muestra de vellosidades coriónicas; y la cordocentesis, o muestra directa del cordón umbilical. Tras la obtención del líquido, se cultivan los fibroblastos (células que dan estructura a distintos tejidos)
El test prenatal no invasivo, conocido en ocasiones por su nombre comercial, Test Harmony, es una simple muestra de sangre venosa, que se extrae igual que cualquier otro análisis sanguíneo. Se trata de un gran avance tecnológico, pues no solo permite detectar cromosomopatías (como, por ejemplo, el tristemente famoso síndrome de Down), sino que también revela el sexo del futuro bebé desde una edad gestacional muy temprana (en concreto, las 10 semanas). Se tendrán los resultados unos 10 días después.
La amniocentesis, como ya adelantábamos antes, es una prueba diagnóstica prenatal, de tipo invasiva, en la que se toma una muestra de líquido amniótico. Estas son las características sobre ella que necesitas conocer:
La mujer gestante se colocará boca arriba sobre una camilla exploratoria. El ginecólogo utilizará un ecógrafo para examinar la posición del útero, la placenta y el bebé. Tras estas comprobaciones, el ginecólogo insertará una aguja fina en el abdomen y extraerá una pequeña muestra de líquido amniótico con ayuda de una jeringa.
Como ya hemos mencionado, la prueba de la amniocentesis se utiliza para estudiar el cariotipo fetal: tamaño, forma y número de cromosomas. Los cromosomas son la estructura celular que contiene los genes, es decir, nuestra información genética. La especie humana tiene 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Si el cariotipo fetal tuviese más de 46 cromosomas, o por el contrario menos de 46; o su tamaño y forma fuesen inusuales, podría significar que el futuro bebé tiene un defecto o enfermedad genética.
A pesar de ser una prueba invasiva, no es dolorosa y se realiza sin anestesia. Como cualquier técnica punzante, el pinchazo es molesto. El grado de molestia dependerá de cada persona, aunque siempre es preferible estar lo más relajada posible.
La amniocentesis se realiza, normalmente, alrededor de las 15 semanas de gestación (cuarto mes de embarazo). Ya estamos en el segundo trimestre y el riesgo de aborto se ha reducido respecto al primero, además ya hay suficiente cantidad de líquido para la prueba.
Aunque es extraordinario que ocurra, existe la posibilidad de que al pinchar la bolsa ésta se rompa (menos del 1% de los casos). Esta situación podría desencadenar un aborto. No obstante, ese ínfimo porcentaje se asocia siempre a casos complicados a la hora de realizar la punción.
Por otra parte, incluso si se produjese la rotura de la bolsa con la consiguiente pérdida de líquido amniótico, se solucionaría con reposo hospitalario: pasadas 48 horas tras el evento, el riesgo de pérdida fetal sería el mismo que si no se hubiese hecho la amniocentesis.
Asimismo, aunque también raramente, pueden darse tras la prueba: dolor abdominal agudo, sangrado vaginal o infección, que se manifestará por fiebre.
No es preciso acudir en ayunas, aunque sí recomendable haber vaciado los intestinos primero. Además, justo antes, se te pedirá que también vacíes la vejiga. Lo ideal es ir acompañada por tu pareja u otra persona de confianza. Tras la amniocentesis es muy importante mantener el reposo absoluto durante 48 horas (en cama), para evitar la aparición de contracciones y favorecer que la bolsa cicatrice (tarda 24 horas)
El estudio completo de todo el cariotipo fetal dura tres semanas. También existe la posibilidad de utilizar una técnica rápida (llamada FISH) que tarda unos dos días, pero solo detecta las alteraciones cromosómicas más frecuentes (síndrome de Down, de Edwards, de Patau y alteraciones sexuales). Esta opción está indicada cuando corre prisa conocer el resultado porque haya sido una amniocentesis tardía (más allá de las 16 semanas) o si en la ecografía de las 20 semanas se observa alguna anomalía.
La fundamental y más importante ventaja del test prenatal no invasivo es que se evitan los riesgos que conlleva la amniocentesis. Sin embargo, por el momento, el test prenatal no invasivo no sustituye a las pruebas diagnósticas invasivas: aquellos resultados positivos deberán confirmarse siempre con la amniocentesis.
Además, ha de tenerse en cuenta que el test prenatal no invasivo, única y exclusivamente, se realiza en centros sanitarios privados (su precio ronda los 500 euros). Por tanto, de estar interesada, debes consultar a tu ginecólogo o comadrona al respecto.