10 enfermedades hereditarias comunes
Las enfermedades hereditarias más comunes incluyen la fibrosis quística, la hemocromatosis o la miopía
por Laura Castaño
31/05/2019 09:00h
31/05/2019 09:00h El concepto “enfermedades hereditarias” hace referencia a un subtipo de enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos. Una enfermedad genética es debida a alteraciones en el material genético, pero no siempre tiene un componente hereditario, sino que puede tratarse de una mutación puntual.
Dado que existen muchas enfermedades hereditarias, sus características son muy distintas: algunas de ellas son comunes y otras muy raras, pueden deberse a alteraciones en un gen específico o en un conjunto de estos, ser graves o bien poco problemáticas...
Enfermedades hereditarias: 10 ejemplos comunes
A continuación vamos a revisar las principales características de 10 tipos de enfermedades hereditarias bastante comunes, al menos en comparación contras alteraciones de esta clase.
Mencionaremos algunas enfermedades graves (como la de Huntington, que tiene un carácter degenerativo y acaba provocando la muerte de la persona afectada) pero también otras alteraciones hereditarias más comunes y conocidas, como algunos tipos de miopía, daltonismo o hemofilia.
1. Hemofilia
La hemofilia A y la hemofilia B son enfermedades hereditarias debidas a déficits en la producción de proteínas relacionadas con la coagulación de la sangre.
Se trata de alteraciones genéticas ligadas al cromosoma X, lo cual implica que es mucho más común en hombres que en mujeres -las mujeres tienen dos cromosomas X, con lo cual los defectos en uno de ellos pueden ser corregidos por la información genética contenida en el segundo.
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2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por síntomas como depresión, irritabilidad, amnesia anterógrada (dificultades para aprender nueva información) y distintas alteraciones motoras, especialmente movimientos irregulares y rítmicos similares a un baile.
Estos últimos son conocidos como “corea” o “movimientos coreicos”, de manera que la enfermedad es llamada también “corea de Huntington”. Las personas con este trastorno normalmente mueren entre 10 y 20 años después de que se inicie la sintomatología.
3. Fibrosis quística
Esta enfermedad debida a una alteración genética hereditaria provoca la acumulación de mucosidad en el sistema digestivo, el páncreas y especialmente en los pulmones. Con frecuencia causa la muerte por infección pulmonar.
4. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta al metabolismo y está vinculada al cromosoma 12.
Consiste en una incapacidad para sintetizar tirosina en el hígado, lo cual puede llegar a provocar lesiones en el cerebro si no se extreman las precauciones; estas son muy importantes en la nutrición.
5. Síndrome de Marfan
La enfermedad de Marfan afecta al tejido conectivo de diferentes partes del cuerpo: los huesos, el aparato circulatorio, los pulmones… Provoca un incremento de la longitud de las extremidades, así como defectos en la columna, en la vista y otros sistemas.
6. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular progresiva o de Duchenne está ligada también al cromosoma X. Causa alteraciones crecientes en los músculos que llevan a la discapacidad motora y, a largo plazo, a la muerte temprana a causa de problemas del aparato circulatorio y del respiratorio.
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7. Anemia falciforme
La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica es un trastorno de origen genético y hereditario que altera la forma de los glóbulos rojos (otorgándoles un aspecto similar al de una hoz), lo cual provoca problemas en la circulación de la sangre -incluyendo anemia e incluso microinfartos.
8. Hemocromatosis
Esta enfermedad hereditaria altera el metabolismo del hierro, por lo cual este mineral se acumula en distintas partes del organismo, sobre todo en el hígado, la piel y el páncreas, pudiendo causar daños muy severos en los órganos.
9. Daltonismo
El daltonismo consiste en una alteración de la capacidad para percibir colores correctamente, en distintos grados y afectando a diferentes tonos en función del tipo de mutación genética. Se trata de una de las enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X más comunes que existen.
10. Miopía
La miopía es una alteración por la cual un defecto de refracción ocular causa problemas de agudeza visual por dificultades para enfocar elementos lejanos, pudiendo llegar a provocar dolor de cabeza crónico e incluso estrabismo.
A pesar de que la miopía se utiliza como un ejemplo clásico de enfermedad hereditaria, lo cierto es que en los últimos años cada vez resulta más evidente que los hábitos podrían ser más importantes que la herencia en esta alteración, al menos en muchos casos.