Enfermedades raras en niños: 6 tipos que pueden darse en sus primeros años de vida

Las enfermedades raras en niños son, paradójicamente, más comunes de lo que pensamos: se calcula que en España las padecen 3 millones de personas, de los cuales tres cuartas partes son niños.

Hoy, 21 de marzo, se está celebrando en Madrid, y en concreto en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, la “IV Jornada sobre Acogimiento y Adopciones de Niños con enfermedades raras y necesidades especiales”  y por eso queremos hablarte de ellas. A continuación te enumeramos 6 enfermedades raras que pueden darse en sus primeros años de vida.

¿Qué son las enfermedades raras en niños?

Una enfermedad rara o minoritaria es aquella que afecta solo a un pequeño porcentaje de la población total. En Europa se considera rara una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. Y como antes te hemos adelantado, el 75% de ellas son niños.

La gran mayoría son crónicas (les acompañarán toda su vida), degenerativas (no solo no curarán, sino que irán a peor) y darán la cara antes de que hayan cumplido los 2 años. Algunas serán hereditarias y otras serán una mutación de novo (aparecerán por primera vez en la familia). A estas enfermedades se les atribuye hasta el 35% de las muertes en los menores de un año, el 10% en los niños entre 1 y 5 años, y el 12% de los 5 a los 15.

Los padres de estos niños serán los primeros en detectar los signos de alarma: retraso psicomotor, dificultad para el habla, incapacidad para dar sus primeros pasos… Comenzará así el tortuoso, largo y doloroso camino de la búsqueda de un diagnóstico médico. Y este, a su vez, será solo el principio de la valiente lucha a la que ambos, tanto padres como niños, se enfrentarán de ahora en adelante.

La desinformación alrededor de las enfermedades raras en niños las convierte en dolencias muy complicadas de tratar, y aún más difíciles de sobrellevar; que generarán un gran pesar y no menor preocupación entre sus padres, familiares y otras personas queridas.

6 tipos de enfermedades raras en niños

Aunque hay más, digamos que estas son algunas de las más habituales entre las conocidas como enfermedades raras:

1. Síndrome de Down

Probablemente la enfermedad rara en niños por excelencia en nuestro medio. La produce una anomalía del par cromosómico 21 (habrá 3 cromosomas en lugar de solo dos) y se manifestará por una discapacidad intelectual de grado variable (el síntoma más conocido), rasgos faciales característicos (que hacen reconocible el síndrome), y posibles anomalías cardiacas, gastrointestinales y/o endocrinas.  La estimulación temprana es esencial para estos niños, así como su involucración en la sociedad, y el alentar su capacidad de autocuidado y toma de decisiones. En la actualidad su esperanza de vida supera los 55 años.

2. Fibrosis quística

Es la enfermedad hereditaria (los dos padres serán portadores del gen, aunque ellos no padezcan la enfermedad) más potencialmente fatal en la raza blanca. Afecta principalmente a pulmones y páncreas (por aumento de la viscosidad de las secreciones, tanto respiratorias como endocrinas).

Acabarán entrando en la lista de espera para trasplante de pulmón. La esperanza de vida, hoy día, es de 40 años.

3. Síndrome de Rett

Esta enfermedad, que se da en niñas, afecta al neurodesarrollo. En ocasiones puede diagnosticarse erróneamente como un trastorno del espectro autista o una parálisis cerebral. Estas niñas presentan un movimiento característico de las manos (como si se las lavasen), problemas motores y retraso mental. Su pronóstico de vida va más allá de los 40 años.

4. Síndrome de Tourette

Esta enfermedad cursa característicamente con tics motores y vocales, y pueden asociársele otros trastornos, tales como: el TOC (trastorno obsesivo compulsivo), de ansiedad, del humor, de la personalidad y/o TDAH (trastorno por hiperactividad y déficit de atención).

Comúnmente  se les reconoce por un lenguaje grosero y malsonante, que desde la ignorancia resulta muy cómico. Este síndrome no afecta a la esperanza de vida.

5. Síndrome de Prader Willi o “la enfermedad rara de los mil síntomas”

Conocida así por el amplio abanico de manifestaciones que la hacen difícil de diagnosticar. Sin embargo, podrían resumirse en obesidad infantil (y diabetes asociada), discapacidad intelectual, alteraciones de conducta, hipogonadismo (y probable esterilidad) e hipotonia muscular (con los consiguientes problemas para alimentarse cuando son bebés). Su esperanza de vida es reducida, alrededor de 35 años.

6. Progeria o Síndrome de Hutchinson-Gilford

La progeria es una enfermedad extremadamente rara, que produce el envejecimiento prematuro (brusco y acelerado) de los niños. Estos suelen nacer aparentemente sanos por completo y manifestar los síntomas durante los dos primeros años de vida.  Característicamente presentan alopecia (calvicie), rasgos de anciano (piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea), baja estatura, cráneo desproporcionadamente grande, y alteraciones propias de la vejez, tales como artrosis. De media viven, tristemente, unos 13 años.

El Día Mundial de las Enfermedades raras

Miles de padres de niños con enfermedades raras luchan, día tras día, contra el futuro incierto de sus hijos, y se desviven en la búsqueda de nuevos tratamientos médicos que mejoren la calidad de vida de sus pequeños. También crean asociaciones para ayudar a otras familias en la misma situación, así como apoyarse los unos en los otros. Y todos ellos celebran, cada 28 de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Dicha fecha la conmemoran también la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y otras entidades públicas como, por ejemplo, el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Maternoinfantil Sant Joan de Déu, de Barcelona.